Panel-Diagnostik für Spezifische Erkrankungen

Die moderne Technologie des Next Generation Sequencing (NGS) gibt uns die Möglichkeit, eine durchdachte Auswahl von Krankheitsgenen, bestehend aus einigen wenigen bis zu mehreren tausend Genen, zusammenzustellen und diese gleichzeitig und rasch zu untersuchen.

Zur Testung bei spezifischen Verdachtsdiagnosen verfügen wir über eine breite Palette an Multigen-Panels für verschiedene Erkrankungen und Erkrankungsgruppen, die wir im Hinblick auf eine möglichst hohe Effizienz und Detektionsrate speziell für den entsprechenden Phänotyp konzipiert haben. Unsere Panels berücksichtigen die Vorgaben des Einheitlichen Bewertungsmaßstabs (EBM) der Kassenärztlichen Vereinigung. Auf der Basis der V7-Exomsequenzierung sind wir darüber hinaus in der Lage, alle weiteren spezifischen Indikationen für eine gezielte molekulargenetische Testung durchzuführen.

Für die nachstehenden Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen führen wir Panel-Untersuchungen oder Einzelgenanalysen durch. Die Untersuchungsdauer für die Panel-Verfahren beträgt 4 bis 6 Wochen.

Cystische Fibrose

Download Untersuchungsauftrag Cystische Fibrose

Stufe 1: Analyse des CFTR-Gens, häufigste Mutationen

Stufe 2: Analyse der Gene CFTR (komplett), FCGR2A, TGFB1, CLCA4, DCTN4, STX1A

Hereditäre motorisch-sensilbe Neuropathien (HMSN), Charcot-Marie-Tooth Neuropathien (CMT)

Download Untersuchungsauftrag HMSN/CMT

3 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS

2 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS

Gendosisanalyse oder Sequenzierung von PMP22

Untersuchung des GLA-Gens

Untersuchung des TTR-Gens

Hereditäre spastische Paraplegie

Download Untersuchungsauftrag Hereditäre spastische Paraplegie

Panel mit 14 Genen:
ATL1 (SPG3A), BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, WASHC5 (SPG8), KIF5A, NIPA1, REEP1 (SPG31), RTN2, SLC33A1, SPAST (SPG4), VAMP1, ZFYVE27

3 Panels mit bis zu 67 Genen:
ABCD1, ACP33, AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATP13A2, B4GALNT1, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5A), DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FAM134B, FARS2, FLRT1, GAD1, GBA2, GJC2, GPT2, GRID2, HACE1, IBA57, KIF1A, KIF1C, KLC2, KLC4, L1CAM, LYST, MAG, MARS2, NT5C2, PGAP1, PLP1, RAB3GAP2, REEP2, SACS, SETX, SLC16A2, SOD1, SPG11, SPG20, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A, WDR48, ZFR, ZFYVE26

3 Panels mit bis zu 84 Genen:
ABCD1, ACP33, ADAR, AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1 (SPG3A), B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CCT5, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5A), DDHD1, DDHD2, DNM2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FAM134B, FARS2, FLRT1, FUS, GAD1, GBA2, GJC2, GRID2, IBA57, IFIH1, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, KLC4, L1CAM, LYST, MAG, MARS2, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PMCA4, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1 (SPG31), REEP2, RNASEH2B, RTN2, SETX, SLC16A2, SLC33A1, SOD1, SOX10, SPAST (SPG4), SPG11, SPG20, SPG7, TARDBP, TECPR2, TFG, TUBB4A, USP8, VAMP1, VCP, VPS37A, WASHC5 (SPG8), WDR48, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27

Panel mit 7 Genen:
AFG3L2, KIF1C, MARS2, SACS, SOX10, SPG7, VAMP1

Panel mit 5 Genen:
ALS2, SETX, SPG11, SOD1, TARDBP

Hereditäre Tumorerkrankungen

Download Untersuchungsauftrag Tumorerkrankungen

metastasiertes, kastrationsresistentes Prostatakarzinom
lokal fortgeschrittenes oder metastasiertes Mammakarzinom
platinsensitives, fortgeschrittenes oder rezidiviertes oder progressives high-grade epitheliales Ovarialkarzinom, Eileiterkarzinom oder primäres Peritonealkarzinom
nach mindestens 16-wöchiger platinhaltiger Behandlung in der Erstlinien-Chemotherapie nicht progredientes, metastasiertes Adenokarzinom des Pankreas

Panel mit zwei Genen:
BRCA1, BRCA2

Panel mit 13 Genen:
BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

3 Panel mit insgesamt 5 Genen:
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Panel mit 26 Genen:
APC, BMPR1A, ENG, EPCAM, FAN1, FLCN, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SETD6, SMAD4, STK11, TP53

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)
Cowden-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
Hyperplastisches Polyposis-Syndrom (HPS), Serratiertes Polyposis-Syndrom (SPS)
Hereditäres Mixed Polyposis-Syndrom (HMPS)

Panel mit 7 Genen:
APC, MUTYH, PIK3CA, PTEN, STK11, RNF43, GREM1

Panel mit 5 Genen:
BMPR1A, ENG, PTEN, SMAD4, STK11

Panel mit 17 Genen:
APC, BMPR1A, ENG, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11

Panel mit zu 10 Genen:
KIT, MAX, MEN1, NF1, PDGFRA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127

Untersuchung des TP53-Gens

Panel mit 13 Genen:
ATM, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PDGFRA, STK11, TP53

Panel mit 4 Genen:
CDKN2A, BAP1, BRCA2, POT1

Panel mit 16 Genen:
BAP1, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, PALB2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1, TSC2, VHL

Panel mit 21 Genen:
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CFTR, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS1, PMS2, PRSS1, PTEN, RABL3, SPINK1, STK11, VHL, TP53

Panel mit 19 Genen:
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2

Panel mit 14 Genen:
CDC73, CDKN1B, DLST, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Panel mit 8 Genen:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MSR1, PALB2, RAD51D, RNASEL

Untersuchung des RB1-Gens

Panel mit 15 Genen:
APC, ATM, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, MEN1, MUTYH, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, STK11

Untersuchung des VHL-Gens

Herzerkrankungen

Download Untersuchungsauftrag Herzerkrankungen

3 Panels mit bis zu 53 Genen:
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CASQ2, CRYAB, CSRP3, CFT1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKTN, GATAD1, ILK, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, NPPA, PDLIM3, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL

3 Panels mit bis zu 45 Genen:
ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, CBL, COX15, CRYAB, DES, FHL1, FHL2, FXN, GLA, JPH2, KLF10, LDB3, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, RAF1, RYR2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR, VCL

Panel mit bis zu 9 Genen:
CASQ2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43

Panel mit 9 Genen:
ACTC1, HCN4, MIB1, MYBPC3, MYH7, NEXN, PRDM16, TAZ, TPM1

Panel mit 8 Genen:
ACTC1, DES, MYH7, MYL2, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1

Untersuchung des GLA-Gens

Panel mit 6 Genen:
CASQ2, CALM1, KCNE1, CNJ2, RYR2, TRDN

3 Panels mit bis zu 17 Genen:
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN

Panel mit 3 Genen:
CACNA1C, KCNH2, KCNQ1

3 Panels mit bis zu 17 Genen:
AKAP9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CAV3, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, PKP2, RYR2, SCN1B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN, TRPM4

Panel mit 3 Genen:
BRAF, PTPN11, RAF1

Untersuchung des LDLR-Gens

Panel mit 3 Genen:
APOB, PCSK9, LDLRAP1

Untersuchung des TTR-Gens

3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ACTA2, COL3A1, FBN1 (inkl. MLPA), MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ACTA2, COL3A1 (inkl. MLPA), FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Panel mit 9 Genen:
ACTA2, COL3A1 (inkl. MLPA), FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Panel mit 20 Genen:
ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FNB1, FBN2, LTPB2, MYH11, MYLK, MYLK2, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Makrozephalie, Großwuchs

Download Untersuchungsauftrag Makrozephalie/Großwuchs

Panel mit 6 Genen:
CHD8, DNMT3A, EZH2, NSD1, NFIX, PTEN

Panel mit 6 Genen:
EZH2, EED, SUZ12, HACE1, NSD1, NFIX

Panel mit 6 Genen:
NSD1, NFIX, EZH2, EED, SUZ12, HACE1

Panel mit 5 Genen:
H19, KCNQ1OT1, CDKN1C, NSD1, ICR1 (nur MLPA)

Untersuchung des GFAP-Gens

Untersuchung des PTEN-Gens

Untersuchung des ZNF469-Gens

Panel mit 2 Genen:
ANKH, GJA1

Panel mit 2 Genen:
GLI3, KIF7

Untersuchung des KIF7-Gens

Untersuchung des L1CAM-Gens

Untersuchung des PDGFRB-Gens

Untersuchung des EXT2-Gens

Untersuchung des SETD2-Gens

Untersuchung des RIN2-Gens

Untersuchung des RNF135-Gens

Untersuchung des TBC1D7-Gens

Panel mit 3 Genen:
PIK3R2, AKT3, CCND2

Panel mit 2 Genen:
HEPACAM, MLC1

Untersuchung des PIK3CA-Gens

Untersuchung des KPTN-Gens

Untersuchung des CHD8-Gens

Panel mit 4 Genen:
CUL4B, BRWD3, RAB39B, HUWE1

Untersuchung des MED12-Gens

Untersuchung des DIS3L2-Gens

Untersuchung des SHANK3-Gens

Untersuchung des STRADA-Gens

Untersuchung des AKT1-Gens

Panel mit 2 Genen:
GPC3, OFD1

Untersuchung des MTOR-Gens

Untersuchung des DNMT3A-Gens

Untersuchung des RNF125-Gens

Panel mit 45 Genen:
AKT1, AKT3, ANKH, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EED, EXT2, EZH2, GFAP, GJA1, GLI3, GPC3, H19, HACE1, HEPACAM, HUWE1, KCNQ1OT1, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, MTOR, NFIX, NSD1, OFD1, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R2, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SETD2, SHANK3, STRADA, SUZ12, TBC1D7, ZNF469

Mikrozephalie

Download Untersuchungsauftrag Mikrozephalie

3 Panels mit bis zu 55 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, BRAT1, CASC5 , CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1 (LIS1), PCNA, PCNT, PHC1, PPM1D/WIP1, RAD50, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4atac, RTTN, SASS6, STIL, TRAIP, TUBA1A, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95 (FANCB), FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NEHJ1, NBN, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4atac, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, B9D1, BLM, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

3 Panels mit bis zu 12 Genen:
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM67, TMEM216, TMEM231

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

3 Panels mit bis zu 76 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDC45, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RNU4ATAC, RMI1, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

3 Panels mit bis zu 74 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

3 Panels mit bis zu 77 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, DONSON, ERCC4, ERCC6, FAAP95 (FANCB), FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PCNT, PALB2, PCNA, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9 (FANCG), ZNF335

3 Panels mit bis zu 79 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NBN, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, PRKDC, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RMI2, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TOP3A, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9 (FANCG), ZNF335

3 Panels mit bis zu 54 Genen:
ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CDK5RAP2, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DNA2, ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, KMT2B, LIG4, NHEJ1, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PALB2, PIEZO2, PCNA, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RMI1, RTTN, SLX4, STIL, TRAIP, WDR62, XRCC4, XRCC9

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Panels mit 4 Genen:
LAGE3, OSGEP, TP53RK, TPRKB

Osteoporose / Skeletterkrankungen

Gesamtdiagnostik Genpanel (473 Gene)

Download Untersuchungsauftrag Osteoporose / Skeletterkrankungen

Gen-Panel OEN-1 (11 Gene):
ALPL, COL1A1, COL1A2, DKK1, IFITM5, LRP5, LRP6, MBTPS2, PLS3, SGMS2, WNT1

Gen-Panel OI (20 Gene):
ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, GORAB, IFITM5, KDELR2, LRP5, MESD, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B, WNT1

Gen-Panel OBS (6 Gene):
ADAMTS10, FBN1, FBN2, FKBP10, PLOD2, PLOD3

Gen-Panel EDS (9 Gene):
B3GALT6, B4GALT7, CHST14; COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1

Gen-Panel KAPI (14 Gene):
CASR, CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, GALNT3, GNAS, KL, PHEX, SAMD9, SLC9A3R1, SLC34A1, SLC34A3, STX16

Gen-Panel OER (17 Gene):
AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, CTSK, FAM20C, LEMD3, LRP5, LRRK1, OSTM1, PLEKHM1, SNX10, SOST, TCIRG1, TGFB1, TNFSF11, TNFRSF11A

Gen-Panel MEDF (11 Gene):
ACAN, CANT1, CCN6 (WISP3), COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2, SLCO2A1

Gen-Panel CDK (13 Gene):
ACAN, CREBBP, CUL7, EP300, FGFR3, PTHR1, RMRP, RNU4ATAC, SHOX, SLC26A2, SMARCAL1, SOX9, TRIP11

Gen-Panel CDS (11 Gene):
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL10A1, COL11A1, COL11A2, RUNX2, TRAPPC2, TRPS1, TRPS2, TRPV4

Gen-Panel DTE (9 Gene):
ESCO, GLI3, LRP4, SALL1, SALL4, TBX3, TBX5, WNT3, ZRS-Region

Gen-Panel DTK (15 Gene):
ALX1, ALX3, ALX4, BMP4, DHOD, EFNB1, EFTUD2, GLI3, MN1, MSX2, POLR1C, POLR1D, SF3B4, TCOF, ZSWIM6

Gen-Panel KS (11 Gene):
ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, P4HB, RECQL4, SEC24D, SKI, TCF12, TWIST1

Gen-Panel KSE (12 Gene):
CD96, EVC, EVC2, IFT22, IFT43, LRP2, MEGF8, POR, RAB23, RECQL4, WDR35, ZIC1

Progerie

Download Untersuchungsauftrag Progerie

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Stoffwechselerkrankungen

Download Untersuchungsauftrag Stoffwechselerkrankungen

Panel mit 14 Genen:
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1

Panel mit 10 Genen:
ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2

Panel mit 4 Genen:
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Panel mit 3 Genen:
CASR, AP2S1, GNA11

Syndromale Erkrankungen

Download Untersuchungsauftrag Syndrome

Panel mit 4 Genen:
KMT2D, KDM6A, RAP1A, RAP1B

4 Panels mit bis zu 28 Genen:
ANOS1/KAL1, AXL, CCDC141, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF8, FGF17, FGFR1, FLRT3, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, TAC3, TACR3, SEMA3A, SOX10, SPRY4, SRA1, WDR11

Download Dokument "Untersuchungsauftrag_Kallmann.pdf"(PDF - 2.3 MB)

Panel mit 6 Genen:
ACVRL1, ENG, BMPR2, SMAD4, GDF2, RASA1

Download Dokument "Untersuchungsauftrag_HHT.pdf"(PDF - 2.3 MB)

Panel mit 19 Genen, stufenweise:
A2ML1, BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1

Untersuchung des HRAS-Gens

Panel mit 3 Genen:
BRAF, PTPN11, RAF1

Panel mit 4 Genen:
BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS

Panel mit 4 Genen:
CHD7, SEMA3E, TBX1, TBX22

Untersuchung des TBX1-Gens

Untersuchung des TBX22-Gens

Panel mit 3 Genen:
NF1, NF2, SPRED1

Untersuchung des SPRED1-Gens

Panel mit 5 Genen:
WNT5A, DVL1, DVL3, ROR2, FGD1

Untersuchung des FGD1-Gens

3 Panels mit bis zu 11 Genen:
AFF4, ANKRD11, BRD4, HDAC8, KMT2A, MAU2, NIPBL, SETD5, SMC1A, SMC3, RAD21

Untersuchung des AFF4-Gens

Untersuchung des TRPS1-Gens

3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11

Untersuchung des SMARCA2-Gens

Panel mit 2 Genen:
ACTB, ACTG1

Untersuchung des PHF6-Gens

Untersuchung des ELN-Gens

Panel mit 3 Genen:
GPC3, GPC4, OFD1

Panel mit 2 Genen:
SALL1, DACT1

Untersuchung des SALL4-Gens

Panel mit 3 Genen:
EYA1, SIX1, SIX5

Panel mit zwei Genen:
CREBBP, EP300

Untersuchung des SRCAP-Gens

Untersuchung des RPS6KA3-Gens

Untersuchung des GJA1-Gens

Panel mit 2 Genen:
KIAA0196, CCDC22

Untersuchung des MED12-Gens

Untersuchung des VPS13B-Gens

Untersuchung des KAT6A-Gens

Untersuchung des ANKRD11-Gens

Untersuchung des SATB2-Gens

Untersuchung des PACS1-Gens

Untersuchung des NAA10-Gens