Panel-Diagnostik für Spezifische Erkrankungen

Die moderne Technologie des Next Generation Sequencing (NGS) gibt uns die Möglichkeit, eine durchdachte Auswahl von Krankheitsgenen, bestehend aus einigen wenigen bis zu mehreren tausend Genen, zusammenzustellen und diese gleichzeitig und rasch zu untersuchen.

Zur Testung bei spezifischen Verdachtsdiagnosen verfügen wir über eine breite Palette an Multigen-Panels für verschiedene Erkrankungen und Erkrankungsgruppen, die wir im Hinblick auf eine möglichst hohe Effizienz und Detektionsrate speziell für den entsprechenden Phänotyp konzipiert haben. Unsere Panels berücksichtigen die Vorgaben des Einheitlichen Bewertungsmaßstabs (EBM) der Kassenärztlichen Vereinigung. Auf der Basis der V7-Exomsequenzierung sind wir darüber hinaus in der Lage, alle weiteren spezifischen Indikationen für eine gezielte molekulargenetische Testung durchzuführen.

Für die nachstehenden Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen führen wir Panel-Untersuchungen oder Einzelgenanalysen durch. Die Untersuchungsdauer für die Panel-Verfahren beträgt 4 bis 6 Wochen.

Cystische Fibrose

Download Untersuchungsauftrag Cystische Fibrose

Stufendiagnostik

Stufe 1: Analyse des CFTR-Gens, häufigste Mutationen

Stufe 2: Analyse der Gene CFTR (komplett), FCGR2A, TGFB1, CLCA4, DCTN4, STX1A

Hereditäre motorisch-sensilbe Neuropathien (HMSN), Charcot-Marie-Tooth Neuropathien (CMT)

Download Untersuchungsauftrag HMSN/CMT

HMSN/CMT, primär demyelinisierend, Stufendiagnostik

3 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS

HMSN, primär axonal

2 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS

Distale hereditäre motorische Neuropathie (dHMN)

2 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS

Hereditäre sensible und autonome Neuropathien (HSAN)

2 Panels mit bis zu 92 Genen:
AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CCT5, COX6A1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B/RETREG1, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP/ELP1, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7, REEP1, SBF1, SBF2/MTMR13, SCN11A, SCN9A, SCO2, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC5A7, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, VCP, VPS13D, WNK1, YARS

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP)

Gendosisanalyse oder Sequenzierung von PMP22

Morbus Fabry

Untersuchung des GLA-Gens

Amyloidose (erbliche Form)

Untersuchung des TTR-Gens

Hereditäre spastische Paraplegie

Download Untersuchungsauftrag Hereditäre spastische Paraplegie

Autosomal-dominante hereditäre spastische Paraplegie

Panel mit 14 Genen:
ATL1 (SPG3A), BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, WASHC5 (SPG8), KIF5A, NIPA1, REEP1 (SPG31), RTN2, SLC33A1, SPAST (SPG4), VAMP1, ZFYVE27

Autosomal-rezessive und X-chromosomale spastische Paraplegie

3 Panels mit bis zu 67 Genen:
ABCD1, ACP33, AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATP13A2, B4GALNT1, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5A), DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FAM134B, FARS2, FLRT1, GAD1, GBA2, GJC2, GPT2, GRID2, HACE1, IBA57, KIF1A, KIF1C, KLC2, KLC4, L1CAM, LYST, MAG, MARS2, NT5C2, PGAP1, PLP1, RAB3GAP2, REEP2, SACS, SETX, SLC16A2, SOD1, SPG11, SPG20, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A, WDR48, ZFR, ZFYVE26

Unbestimmte hereditäre spastische Paraplegie

3 Panels mit bis zu 84 Genen:
ABCD1, ACP33, ADAR, AFG3L2, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1 (SPG3A), B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CCT5, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5A), DDHD1, DDHD2, DNM2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FAM134B, FARS2, FLRT1, FUS, GAD1, GBA2, GJC2, GRID2, IBA57, IFIH1, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, KLC4, L1CAM, LYST, MAG, MARS2, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PMCA4, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1 (SPG31), REEP2, RNASEH2B, RTN2, SETX, SLC16A2, SLC33A1, SOD1, SOX10, SPAST (SPG4), SPG11, SPG20, SPG7, TARDBP, TECPR2, TFG, TUBB4A, USP8, VAMP1, VCP, VPS37A, WASHC5 (SPG8), WDR48, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27

Spastische Ataxien

Panel mit 7 Genen:
AFG3L2, KIF1C, MARS2, SACS, SOX10, SPG7, VAMP1

ALS-ähnliche hereditäre spastische Paraplegie

Panel mit 5 Genen:
ALS2, SETX, SPG11, SOD1, TARDBP

Hereditäre Tumorerkrankungen

Download Untersuchungsauftrag Tumorerkrankungen

BRCA1 / BRCA2 -Mutationsanalyse bei Therapierelevanz - FAST TRACK

metastasiertes, kastrationsresistentes Prostatakarzinom
lokal fortgeschrittenes oder metastasiertes Mammakarzinom
platinsensitives, fortgeschrittenes oder rezidiviertes oder progressives high-grade epitheliales Ovarialkarzinom, Eileiterkarzinom oder primäres Peritonealkarzinom
nach mindestens 16-wöchiger platinhaltiger Behandlung in der Erstlinien-Chemotherapie nicht progredientes, metastasiertes Adenokarzinom des Pankreas

Panel mit zwei Genen:
BRCA1, BRCA2

Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)

Panel mit 13 Genen:
BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Lynch-Syndrom/Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)

3 Panel mit insgesamt 5 Genen:
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Darmkrebs (CRC), unbestimmt

Panel mit 26 Genen:
APC, BMPR1A, ENG, EPCAM, FAN1, FLCN, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SETD6, SMAD4, STK11, TP53

Polyposis-Syndrome

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)
MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)
Cowden-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
Hyperplastisches Polyposis-Syndrom (HPS), Serratiertes Polyposis-Syndrom (SPS)
Hereditäres Mixed Polyposis-Syndrom (HMPS)

Panel mit 7 Genen:
APC, MUTYH, PIK3CA, PTEN, STK11, RNF43, GREM1

Juvenile Polyposis

Panel mit 5 Genen:
BMPR1A, ENG, PTEN, SMAD4, STK11

Polyposis, unbestimmt

Panel mit 17 Genen:
APC, BMPR1A, ENG, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11

Gastrointestinale Stromatumore

Panel mit zu 10 Genen:
KIT, MAX, MEN1, NF1, PDGFRA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127

Li-Fraumeni-Syndrom

Untersuchung des TP53-Gens

Magenkarzinom

Panel mit 13 Genen:
ATM, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PDGFRA, STK11, TP53

Malignes Melanom

Panel mit 4 Genen:
CDKN2A, BAP1, BRCA2, POT1

Nierenzellkarzinom

Panel mit 16 Genen:
BAP1, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, PALB2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TSC1, TSC2, VHL

Familiäres Pankreaskarzinom

Panel mit 21 Genen:
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CFTR, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS1, PMS2, PRSS1, PTEN, RABL3, SPINK1, STK11, VHL, TP53

Fanconi-Anämie

Panel mit 19 Genen:
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2

Phäochromozytome und Paragangliome / Multiple Endokrine Neoplasien

Panel mit 14 Genen:
CDC73, CDKN1B, DLST, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Prostatakarzinom

Panel mit 8 Genen:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MSR1, PALB2, RAD51D, RNASEL

Retinoblastom

Untersuchung des RB1-Gens

Schilddrüsenkarzinom

Panel mit 15 Genen:
APC, ATM, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, MEN1, MUTYH, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, STK11

Von-Hippel-Lindau-Syndrom

Untersuchung des VHL-Gens

Herzerkrankungen

Download Untersuchungsauftrag Herzerkrankungen

Dilatative Kardiomoypathie (DCM)

3 Panels mit bis zu 53 Genen:
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CASQ2, CRYAB, CSRP3, CFT1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKTN, GATAD1, ILK, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, NPPA, PDLIM3, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

3 Panels mit bis zu 45 Genen:
ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, CSRP3, CBL, COX15, CRYAB, DES, FHL1, FHL2, FXN, GLA, JPH2, KLF10, LDB3, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, RAF1, RYR2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR, VCL

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie/Dysplasie (ARVC/D)

Panel mit bis zu 9 Genen:
CASQ2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43

Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM)

Panel mit 9 Genen:
ACTC1, HCN4, MIB1, MYBPC3, MYH7, NEXN, PRDM16, TAZ, TPM1

Restriktive Kardiomyopathie (RCM)

Panel mit 8 Genen:
ACTC1, DES, MYH7, MYL2, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1

Morbus Fabry

Untersuchung des GLA-Gens

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Panel mit 6 Genen:
CASQ2, CALM1, KCNE1, CNJ2, RYR2, TRDN

Long QT-Syndrom (LQT)

3 Panels mit bis zu 17 Genen:
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN

Short QT-Syndrom (SQT)

Panel mit 3 Genen:
CACNA1C, KCNH2, KCNQ1

Brugada-Syndrom

3 Panels mit bis zu 17 Genen:
AKAP9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CAV3, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, PKP2, RYR2, SCN1B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN, TRPM4

Leopard-Syndrom

Panel mit 3 Genen:
BRAF, PTPN11, RAF1

Hypercholesterinämie (LDLR-Defizienz)

Untersuchung des LDLR-Gens

Primäre Hypercholesterinämie

Panel mit 3 Genen:
APOB, PCSK9, LDLRAP1

Amyloidose

Untersuchung des TTR-Gens

Marfan-Syndrom

3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ACTA2, COL3A1, FBN1 (inkl. MLPA), MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Ehlers-Danlos-Syndrom

3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ACTA2, COL3A1 (inkl. MLPA), FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Thorakale Aortenerweiterung

Panel mit 9 Genen:
ACTA2, COL3A1 (inkl. MLPA), FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Bindegewebserkrankung mit Gefäßbeteiligung

Panel mit 20 Genen:
ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FNB1, FBN2, LTPB2, MYH11, MYLK, MYLK2, NOTCH1, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Makrozephalie, Großwuchs

Download Untersuchungsauftrag Makrozephalie/Großwuchs

Makrozephalie - Basisdiagnostik

Panel mit 6 Genen:
CHD8, DNMT3A, EZH2, NSD1, NFIX, PTEN

Weaver-Syndrom

Panel mit 6 Genen:
EZH2, EED, SUZ12, HACE1, NSD1, NFIX

SOTOS-Syndrom

Panel mit 6 Genen:
NSD1, NFIX, EZH2, EED, SUZ12, HACE1

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Panel mit 5 Genen:
H19, KCNQ1OT1, CDKN1C, NSD1, ICR1 (nur MLPA)

Alexander-Krankheit

Untersuchung des GFAP-Gens

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, Lhermitte-Duclos-Syndrom, Cowden Syndrom 1, Makrozephalie/Autismus-Syndrom

Untersuchung des PTEN-Gens

Brittle-Cornea-Syndrom

Untersuchung des ZNF469-Gens

Dysplasie, kranio-metaphysäre

Panel mit 2 Genen:
ANKH, GJA1

Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
GLI3, KIF7

Joubert-Syndrom 12, Akrokallosales Syndrom

Untersuchung des KIF7-Gens

Hydrozephalus mit Morbus Hirschsprung

Untersuchung des L1CAM-Gens

Kosaki-Syndrom

Untersuchung des PDGFRB-Gens

Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie–Syndrom (SSMS)

Untersuchung des EXT2-Gens

Luscan-Lumish-Syndrom

Untersuchung des SETD2-Gens

MACS-Syndrom/RIN2-Syndrom

Untersuchung des RIN2-Gens

Makrozephalie mit Makrosomie und Gesichtsdysmorphien

Untersuchung des RNF135-Gens

Makrozephalie/Megalenzephalie-Syndrom

Untersuchung des TBC1D7-Gens

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Panel mit 3 Genen:
PIK3R2, AKT3, CCND2

Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten

Panel mit 2 Genen:
HEPACAM, MLC1

Megalenzephalie-Kapillar-Malformation-Polymikrogyrie-Syndrom

Untersuchung des PIK3CA-Gens

Mentale Retardierung-Makrozephalie, autosomal rezessiv

Untersuchung des KPTN-Gens

Mentale Retardierung-Makrozephalie, Suszeptibilität für Autismus

Untersuchung des CHD8-Gens

Mentale Retardierung-Makrozephalie, X-chromosomal

Panel mit 4 Genen:
CUL4B, BRWD3, RAB39B, HUWE1

Opitz-Kaveggia-Syndrom

Untersuchung des MED12-Gens

Perlman-Syndrom

Untersuchung des DIS3L2-Gens

Phelan-McDermid-Syndrom

Untersuchung des SHANK3-Gens

Polyhydramnion, Megalenzephalie und Symptomatische Epilepsie

Untersuchung des STRADA-Gens

Proteus-Syndrom

Untersuchung des AKT1-Gens

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
GPC3, OFD1

Smith-Kingsmore-Syndrom

Untersuchung des MTOR-Gens

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Untersuchung des DNMT3A-Gens

Tenorio-Syndrom

Untersuchung des RNF125-Gens

Makrozephalie Gesamt-Diagnostik

Panel mit 45 Genen:
AKT1, AKT3, ANKH, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EED, EXT2, EZH2, GFAP, GJA1, GLI3, GPC3, H19, HACE1, HEPACAM, HUWE1, KCNQ1OT1, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, MTOR, NFIX, NSD1, OFD1, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R2, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SETD2, SHANK3, STRADA, SUZ12, TBC1D7, ZNF469

Mikrozephalie

Download Untersuchungsauftrag Mikrozephalie

Primäre Mikrozephalie (MCPH)

3 Panels mit bis zu 55 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, BRAT1, CASC5 , CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1 (LIS1), PCNA, PCNT, PHC1, PPM1D/WIP1, RAD50, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4atac, RTTN, SASS6, STIL, TRAIP, TUBA1A, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Seckel-Syndrom (SKS)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95 (FANCB), FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NEHJ1, NBN, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4atac, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

LIG4-Syndrom (LIG)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, B9D1, BLM, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Meckel-Syndrom (MS)

3 Panels mit bis zu 12 Genen:
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM67, TMEM216, TMEM231

MOPD1 und MOPD2 (MOPD)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Meier-Gorlin-Syndrom (MGS)

3 Panels mit bis zu 76 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDC45, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RNU4ATAC, RMI1, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS)

3 Panels mit bis zu 74 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NBN, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Fanconi-Anämie (FA)

3 Panels mit bis zu 77 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, DONSON, ERCC4, ERCC6, FAAP95 (FANCB), FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PCNT, PALB2, PCNA, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9 (FANCG), ZNF335

Bloom-Syndrom (BS)

3 Panels mit bis zu 79 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DCX, DDX11, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NBN, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, PRKDC, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RMI2, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TOP3A, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9 (FANCG), ZNF335

Zerebro-Okulo-Fazio-Skeletales Syndrom (COFS)

3 Panels mit bis zu 54 Genen:
ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CDK5RAP2, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DNA2, ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, KMT2B, LIG4, NHEJ1, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PALB2, PIEZO2, PCNA, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RMI1, RTTN, SLX4, STIL, TRAIP, WDR62, XRCC4, XRCC9

Filippi-Syndrom (FS)

3 Panels mit bis zu 75 Genen:
ANKLE2, ARX, ASPM, ATR, ATRIP, BLM, BRAT1, BRCA2, BRIP1, CASC5, CASK, CDC6, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP63, CEP135, CEP152, CKAP2L, DDX11, DCX, DHCR7, DNA2, ERCC4, ERCC6, FAAP95, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, GMNN, HNRNPU, KATNB1, KIF11, KMT2B, LAMB1, LIG4, MCPH1, MFSD2A, NHEJ1, NIN, NBN, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1(LIS1), PALB2, PCNA, PCNT, PHC1, PHF6, PHF9, PPM1D, RAD50, RAD51C, RBBP8, RELN, RMI1, RNU4ATAC, RTTN, SASS6, SLX4, STIL, TRAIP, TUBA1A, UBE2T, WDR62, XRCC4, XRCC9, ZNF335

Galloway-Mowat-Syndrom (GMS)

Panels mit 4 Genen:
LAGE3, OSGEP, TP53RK, TPRKB

Osteoporose / Skeletterkrankungen

Gesamtdiagnostik Genpanel (473 Gene)

Download Untersuchungsauftrag Osteoporose / Skeletterkrankungen

Osteoporose/Erniedrigte Knochenmineraldichte (OEN)

Gen-Panel OEN-1 (11 Gene):
ALPL, COL1A1, COL1A2, DKK1, IFITM5, LRP5, LRP6, MBTPS2, PLS3, SGMS2, WNT1

Osteogenesis Imperfecta (OI) / frühmanifeste Frakturneigung (z.B. Hypophosphatasie, Osteoporose-Pseudogliom)

Gen-Panel OI (20 Gene):
ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, GORAB, IFITM5, KDELR2, LRP5, MESD, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B, WNT1

Bindegewebserkrankungen mit Kontrakturen (z.B. Bruck-Syndrom, Weill-Marchesani-Syndrom)

Gen-Panel OBS (6 Gene):
ADAMTS10, FBN1, FBN2, FKBP10, PLOD2, PLOD3

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Gen-Panel EDS (9 Gene):
B3GALT6, B4GALT7, CHST14; COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1

Störungen des Kalzium- und Phosphatstoffwechsels (z.B. hypophosphatämische Rachitis, Pseudohypoparathyreoidismus)

Gen-Panel KAPI (14 Gene):
CASR, CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, GALNT3, GNAS, KL, PHEX, SAMD9, SLC9A3R1, SLC34A1, SLC34A3, STX16

Osteopetrose / erhöhte Knochenmineraldichte (z.B. Dysosteosklerose, Osteopoikilose, Raine-Syndrom, Sklerosteose)

Gen-Panel OER (17 Gene):
AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, CTSK, FAM20C, LEMD3, LRP5, LRRK1, OSTM1, PLEKHM1, SNX10, SOST, TCIRG1, TGFB1, TNFSF11, TNFRSF11A

Multiple epiphysäre Dysplasie / Früharthrose (z.B. pseudorheumatoide Dysplasie, Pachydermoperiostosis)

Gen-Panel MEDF (11 Gene):
ACAN, CANT1, CCN6 (WISP3), COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2, SLCO2A1

Chondrodysplasien mit ausgeprägtem Kleinwuchs (z.B. Achondroplasie, Rubinstein-Taybi-Syndrom, kampomele Dysplasie)

Gen-Panel CDK (13 Gene):
ACAN, CREBBP, CUL7, EP300, FGFR3, PTHR1, RMRP, RNU4ATAC, SHOX, SLC26A2, SMARCAL1, SOX9, TRIP11

Stickler-Syndrom und Sonstige Chondrodysplasien (z.B. kleidokraniale Dysplasie, trichorhinophalangeales Syndrom)

Gen-Panel CDS (11 Gene):
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL10A1, COL11A1, COL11A2, RUNX2, TRAPPC2, TRPS1, TRPS2, TRPV4

Dysostosen der Extremitäten (z.B. Cenani-Lenz-Syndrom, Holt-Oram-Syndrom, Okihiro-Syndrom, Polydaktylie)

Gen-Panel DTE (9 Gene):
ESCO, GLI3, LRP4, SALL1, SALL4, TBX3, TBX5, WNT3, ZRS-Region

Kraniofaziale Dysostosen (z.B. frontonasale Dysplasie, parietale Foramina, Treacher-Collins-Syndrom)

Gen-Panel DTK (15 Gene):
ALX1, ALX3, ALX4, BMP4, DHOD, EFNB1, EFTUD2, GLI3, MN1, MSX2, POLR1C, POLR1D, SF3B4, TCOF, ZSWIM6

Kraniosynostose (z.B. Apert-Syndrom, Muenke-Syndrom, Pfeiffer-Syndrom, Saethre-Chotzen-Syndrom)

Gen-Panel KS (11 Gene):
ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, P4HB, RECQL4, SEC24D, SKI, TCF12, TWIST1

Kraniosynostose mit prominenter extraskelettaler Symptomatik (z.B. kranioektodermale Dysplasien, Carpenter-Syndrom)

Gen-Panel KSE (12 Gene):
CD96, EVC, EVC2, IFT22, IFT43, LRP2, MEGF8, POR, RAB23, RECQL4, WDR35, ZIC1

Progerie

Download Untersuchungsauftrag Progerie

Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Mandibuloakrale Dysplasie

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Werner-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Ruijs-Aalfs-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Cockayne-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Xeroderma Pigmentosum

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Bloom-Syndrom mit progeroiden Symptomen

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Lipodystrophie

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Marfan-Lipodystrophie-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Short-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Keppen-Lubinsky-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Progerie Typ Penttinen

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Cutis laxa assoziierte Syndrome

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Lenz-Majewski-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Dyskeratosis Congenita

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Rothmund-Thomson-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Ataxia-Teleangiektasia/Louis-Bar-Syndrom

3 Panels mit bis zu 85 Genen:
ACD, AGPAT2, ALDH18A1, ANO6, ATM, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BLM, BRCA2, BRIP1, BSCL2, CAV1, CHD6, CIDEC, CISD2, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB (FAAP95), FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG (XRCC9), FANCI, FANCL (PHF9), FBLN5, FBN1, HELLS, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB1, LTPB4, MRE11A, NAA10, NARF, NEHJ1, NOLA2, NOLA3, PALB2, PARN, PCNA, PDGFRB, PEX11B, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLH, PPARG, PRKDC, PTDSS1, PTRF, PYCR1, RAD51C, RECQL4, RIN2, RTEL1, SLX4, SMC2, SMC4, SPRTN, TERC, TERT, TFAP2A, TINF2, UBE2T, WFS1, WRAP53, WRN, XPA, XPC, ZMPSTE24

Stoffwechselerkrankungen

Download Untersuchungsauftrag Stoffwechselerkrankungen

Maturity-onset diabetes of the young (MODY)

Panel mit 14 Genen:
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1

Familiärer Hyperinsulinismus/Hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF)

Panel mit 10 Genen:
ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2

Familiäre Hypercholesterinämie (FH)

Panel mit 4 Genen:
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Familiäre hypokalzurische Hyperkalzämie (HHC)

Panel mit 3 Genen:
CASR, AP2S1, GNA11

Syndromale Erkrankungen

Download Untersuchungsauftrag Syndrome

Kabuki-Syndrom

Panel mit 4 Genen:
KMT2D, KDM6A, RAP1A, RAP1B

Kallmann-Syndrom/Isolierter Hypogonadotroper Hypogonadismus

4 Panels mit bis zu 28 Genen:
ANOS1/KAL1, AXL, CCDC141, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF8, FGF17, FGFR1, FLRT3, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, TAC3, TACR3, SEMA3A, SOX10, SPRY4, SRA1, WDR11

Download Dokument "Untersuchungsauftrag_Kallmann.pdf"(PDF - 2.3 MB)

Morbus Osler/Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)

Panel mit 6 Genen:
ACVRL1, ENG, BMPR2, SMAD4, GDF2, RASA1

Download Dokument "Untersuchungsauftrag_HHT.pdf"(PDF - 2.3 MB)

Noonan-Syndrom

Panel mit 19 Genen, stufenweise:
A2ML1, BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1

Costello-Syndrom

Untersuchung des HRAS-Gens

LEOPARD-Syndrom

Panel mit 3 Genen:
BRAF, PTPN11, RAF1

Kardiofaziokutanes Syndrom

Panel mit 4 Genen:
BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS

CHARGE-Syndrom

Panel mit 4 Genen:
CHD7, SEMA3E, TBX1, TBX22

DiGeorge-Syndrom

Untersuchung des TBX1-Gens

Abruzzo-Erickson-Syndrom, CHARGE-like Syndrom

Untersuchung des TBX22-Gens

Neurofibromatose

Panel mit 3 Genen:
NF1, NF2, SPRED1

Legius-Syndrom

Untersuchung des SPRED1-Gens

Robinow-Syndrom

Panel mit 5 Genen:
WNT5A, DVL1, DVL3, ROR2, FGD1

Aarskog-Syndrom

Untersuchung des FGD1-Gens

Cornelia-de-Lange-Syndrom

3 Panels mit bis zu 11 Genen:
AFF4, ANKRD11, BRD4, HDAC8, KMT2A, MAU2, NIPBL, SETD5, SMC1A, SMC3, RAD21

CHOPS-Syndrom

Untersuchung des AFF4-Gens

Trichorhinophalangeales Syndrom

Untersuchung des TRPS1-Gens

Coffin-Siris-Syndrom

3 Panels mit bis zu 9 Genen:
ARID1A, ARID1B, ARID2, DPF2, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOX11

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Untersuchung des SMARCA2-Gens

Baraitser-Winter-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
ACTB, ACTG1

Borjeson-Forssmann-Lehmann-Syndrom

Untersuchung des PHF6-Gens

Cutis laxa/Williams-Beuren-Syndrom

Untersuchung des ELN-Gens

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Panel mit 3 Genen:
GPC3, GPC4, OFD1

Townes-Brocks-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
SALL1, DACT1

Duane-Radial Ray-Syndrom/Okihiro-Syndrom

Untersuchung des SALL4-Gens

Branchiooto(renales) Syndrom 1 und 2

Panel mit 3 Genen:
EYA1, SIX1, SIX5

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Panel mit zwei Genen:
CREBBP, EP300

Floating-Harbor-Syndrom

Untersuchung des SRCAP-Gens

Coffin-Lowry-Syndrom

Untersuchung des RPS6KA3-Gens

Okulodentodigitale Dysplasie

Untersuchung des GJA1-Gens

Ritscher-Schinzel-Syndrom

Panel mit 2 Genen:
KIAA0196, CCDC22

Lujan-Fryns-Syndrom/Opitz-Kaveggia-Syndrom

Untersuchung des MED12-Gens

Cohen-Syndrom

Untersuchung des VPS13B-Gens

Mental retardation, autosomal dominant

Untersuchung des KAT6A-Gens

KBG-Syndrom

Untersuchung des ANKRD11-Gens

Glass-Syndrom

Untersuchung des SATB2-Gens

Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Untersuchung des PACS1-Gens

Ogden-Syndrom, Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom

Untersuchung des NAA10-Gens