Liebe Besucher*innen der Webseite,

die Humangenetik ist heute eine der dynamischsten Disziplinen der modernen Medizin. Die Technologie der Hochdurchsatzsequenzierung und ihre kontinuierliche Weiterentwicklung haben die Analyse des menschlichen Erbguts revolutioniert und ermöglichen Diagnosen, die vor wenigen Jahren noch undenkbar waren. Zugleich gewinnen wir in der humangenetischen Forschung immer tiefere Einblicke in die genetischen Grundlagen von biologischen Prozessen und die molekularen Mechanismen von Krankheiten – und schlagen damit Brücken zwischen Grundlagenwissenschaft und klinischer Anwendung. Diese enge Verzahnung von Diagnostik, Forschung und Translation prägt den Fortschritt unseres Fachs und öffnet die Tür zur Entwicklung von neuen Therapieansätzen und personalisierter Gesundheitsversorgung. Für unsere moderne Patientenversorgung steht für Sie ein motiviertes, kompetentes und zugewandtes Team bereit. 

Unser Institut verfügt über ein nach DIN EN ISO 15189 akkreditiertes humangenetisch-diagnostisches Labor und eine hoch spezialisierte technologische und bioinformatische Infrastruktur, mit der wir in der Routinediagnostik und in der Forschung die Zusammensetzung des gesamten Genoms analysieren und pathogene Abweichungen zutage fördern. Unser Ziel ist nicht nur, genetische Krankheitsursachen, Mechanismen und Zusammenhänge zu entschlüsseln, sondern auch zu Lösungen beizutragen – insbesondere durch innovative Therapieansätze wie die klinische Anwendung von Genomeditierung mittels CRISPR/Cas. Unser Wissen und unsere Erfahrung geben wir auch weiter, um den akademischen Nachwuchs für die Humangenetik zu begeistern.

Auf diesen Seiten geben wir Ihnen einen Einblick in die Arbeit unserer engagierten Mitarbeitenden und informieren Sie über das Leistungsspektrum in unserer klinisch-genetischen Ambulanz und unserem Diagnostiklabor. Erfahren Sie außerdem Spannendes über die vielfältigen Aktivitäten unserer Forschungsgruppen. 

Wir freuen uns über Ihr Interesse!

Ihr 
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik
Direktor des Instituts für Humangenetik

Aktuelles aus der Humangenetik

19.08.2025 News

2. TRAIN Omics Tage Niedersachsen 2025: Jetzt anmelden!

Die Anmeldung zu den 2. TRAIN Omics Tage Niedersachsen 2025 ist ab sofort geöffnet!

Die Konferenz findet am 24. und 25. November 2025 in Hannover statt und richtet sich an alle Mitarbeitenden der TRAIN-Partnerinstitute im Bereich der molekularen und translationalen Gesundheitsforschung.

Anmeldeschluss ist der 1. November 2025.

Das vorläufige Programm sowie Informationen zur Einreichung von Projektvorschlägen und Postern finden Sie auf der Konferenz-Webseite.

29.07.2025 News

MoReHealth Niedersachsen: MultiOmics-Initiative für Personalisierte Medizin

MoReHealth Niedersachsen ist ein innovatives Forschungsprojekt, das neueste MultiOmics-Forschung – also die gleichzeitige Analyse und Interpretation unterschiedlicher biologischer Ebenen wie DNA, Proteine und Stoffwechselprodukte – in eine breit anwendbare, personalisierte Gesundheitsversorgung überträgt. Das Projekt wird von herausragenden Expert*innen der führenden wissenschaftlichen Einrichtungen des Landes Niedersachsen durchgeführt: der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH), der…

17.06.2025 News

Gemeinsam Genomik neu denken – Das Modellvorhaben Genomsequenzierung an der Universitätsmedizin Göttingen

Das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen nimmt am bundesweiten Modellvorhaben zur Genomsequenzierung teil, das vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) initiiert wurde. Ziel ist es, moderne DNA-Sequenziertechnologien gezielt in die Patientenversorgung zu integrieren und damit Diagnostik und Therapie insbesondere bei seltenen Erkrankungen und onkologischen Erkrankungen entscheidend zu verbessern.

09.04.2025 News

Neu identifizierte heterozygote trunkierende SEC24C-Varianten beeinträchtigen Proteintransport und Glykosylierung und verursachen bislang unbeschriebenes Syndrom mit Epilepsie, Katarakten und Blutbildungsstörung

SEC24C deficiency causes trafficking and glycosylation abnormalities in an epileptic encephalopathy with cataracts and dyserythropoeisis

Hier geht es zum Artikel in Pubmed.

17.03.2025 News

InsightRP2: Erstes globales Patient*innenregister für RP2-assoziierte Retinitis pigmentosa startet an der UMG

Mutationen im RP2-Gen verursachen eine besondere Form der erblichen Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa. Das InsightRP2-Register hilft Kliniker*innen und Forscher*innen, die genetischen Grundlagen und den Krankheitsverlauf der RP2-assoziierten Retinitis pigmentosa besser zu verstehen und ihre Forschung und die Entwicklung künftiger Behandlungskonzepte darauf auszurichten, die Lebensqualität der Patient*innen zu verbessern.

11.02.2025 News

„Symetrics – machine learning algorithm to detect deleterious synonymous variants”, Vortrag am 25.02.2025

Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält PD Dr. Diana Le Duc, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig, einen Vortrag zum Thema „Symetrics – machine learning algorithm to detect deleterious synonymous variants”. Wir freuen uns auf einen spannenden Vortrag und laden Sie herzlich ein!

Gen des Monats

Jeden Monat stellen wir Ihnen eine aktuelle Forschungsarbeit zu einem Gen vor. 

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