Sonstige DNA-Diagnostik (MLPA, Repeat-Analysen, Sanger-Sequenzierung)

Bestimmte Mutationstypen wie die Veränderung von Repeats (sog. Trinukleotid-Erkrankungen) können über die Panel- bzw. Exom-Sequenzierung nicht nachgewiesen werden. Zu diesen Trinukleotid-Erkrankungen gehören z.B. das sog. Fragile X-Syndrom (FRAX) als auch einige Neurologische Erkrankungen wie die Friedreich Ataxie (FRDA), Spinozerebelläre Ataxien (SCA) und die Chorea Huntington (HD). Für diese Erkrankungen bieten wir eine spezifische Analyse der Repeats an.

Syndromale Erkrankungen