Exom-Diagnostik
Bei vielen v.a. seltenen syndromalen Erkrankungen ist eine spezifische Zuordnung zu einer Symptom- oder Erkrankungsgruppe nicht möglich.
Hier bietet die sog. Exom-Sequenzierung, d.h. die Sequenzierung (fast) aller kodierender Bereiche des menschlichen Genoms eine Alternative zur spezifischen Panel-Sequenzierung.
Grundlage für eine vernünftige und zielorientierte Auswertung der Exom-Sequenzierung ist die möglichst genaue Angabe der Symptomatik des Patienten/der Patientin). Auch eine parellele Sequenzierung der Eltern kann bei der Auswertung der umfangreichen Analysen helfen (Trio-Exom-Sequenzierung, ggf. Rücksprache).
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Download Dokument "Einwilligung genetische Untersuchung"(PDF - 105.9 KB)
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