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Institut für Humangenetik
De-novo-Varianten des KDM2A-Gens führen zu einer syndromalen neurologischen Entwicklungsstörung. Wissenschaftler*innen identifizierten…
Bi-allelische Varianten im PRMT9-Gen, die zu einem Funktionsverlust des kodierten Proteins führen, verursachen eine autosomal‑rezessiv vererbte…
Eine in Science publizierte Studie bestimmt erstmals systematisch die funktionellen Auswirkungen von nahezu allen ca. 17.000 möglichen…
Ein gentherapeutischer Ansatz mittels CRISPR-Aktivierung (CRISPRa) erwies sich in einer kürzlich in Nature veröffentlichten Studie als eine viel…
TGDS agiert als „Rettungsmolekül“ im Zuckerstoffwechsel – diese bislang unbekannte physiologische Rolle des Enzyms Deox-TDP-D-Glukose-4,6-Dehydratase…
APOE ist nicht nur ein bekanntes Risikogen für Alzheimer, sondern vor allem ein wichtiger Regulator des Immunsystems – dies beschreibt eine in Nature…
Die vom ATM-Gen kodierte Serin-Proteinkinase ATM spielt eine zentrale Rolle in der Regulation der zelleigenen Mechanismen zur Reparatur von…
Forschende entwickelten erstmals eine spezifische, personalisierte Gentherapie für ein Neugeborenes mit einer seltenen und lebensbedrohlichen…
SLC7A11 ermöglicht einen langsamen Protonen-Ausstrom aus Lysosomen und ist so maßgeblich daran beteiligt, das benötigte saure Milieu in diesen…
Forschende haben erstmals ein durch Varianten des MED16-Gens bedingtes Krankheitsbild mit neurologischer Entwicklungsstörung und angeborenen…
Das PCSK9-Gen mittels epigenetischer Editierung stummzuschalten könnte einen neuen, vielversprechenden künftigen Ansatz zur Behandlung von…
Neue Hinweise darauf, welche essenzielle Rolle das Protein Onkostatin M (OSM) in der Blutbildung beim Menschen spielt, liefert eine im Journal of…
Forschende haben das Protein IL-23R als einen Biomarker der Alterung und zellulären Seneszenz und einen möglichen Angriffspunkt für künftige neue…
Eine maßgebliche, bislang unbekannte Rolle des PNUTS-Komplexes in der Transkription von Genen durch die RNA-Polymerase II konnten Forschende jetzt…
Fehler, die durch die DNA-Polymerase ε (POLE) bei der DNA-Replikation gemacht werden, tragen wesentlich zur Entstehung von C>T-Mutationen in…
Das Zentromerprotein A, CENPA, bindet an epigenetisch modifizierte zentromerische RNA und begünstigt so die Teilung von Krebszellen. Dies beschreibt…
Die DNA-Methyltransferase DAMT-1 katalysiert in C. elegans eine bestimmte epigenetische Modifikation, N6-Methyladenin (6mA), an mitochondrialer DNA…
Mittels der Methode des Saturation Genome Editing (SGE) haben Forschende die funktionelle Relevanz von 99 % aller möglichen Einzelnukleotidvarianten…
Die pharmakologische Reaktivierung der Transkription des TERT-Gens sorgt bei Mäusen für eine Verjüngung verschiedener Gewebe. Wie eine in Cell…
Ein CRISPR/Cas9-basierter Ansatz zur Behandlung der CEP290-assoziierten erblichen Netzhautdegeneration zeigte erstmalig in einer Phase-1/2-Studie…
Ein gentherapeutischer Ansatz, bei dem Antisense-Oligonukleotide die Produktion bestimmter Isoformen des vom CACNA1C-Gen kodierten Proteins…
Der gentherapeutische Transfer des GAN-Gens in Nervenzellen wird derzeit als mögliche Option zur Behandlung einer seltenen neurodegenerativen…
Das KDM5C-Gen spielt eine entscheidende Rolle im komplexen Vorgang der Bildung von Nervenzellen. Wie eine in Nature publizierte Studie jetzt zeigt,…
Eine postzygotische Variante des FGFR2-Gens wurde als Ursache für eine neurokutane Mosaikerkrankung identifiziert. Wissenschaftler*innen des Instituts…
Die Identifizierung von biallelischen Varianten des CCR2-Gens und anschließende funktionelle Analysen lieferten Hinweise auf einen bislang nicht…
Über die Identifizierung krankheitsverursachender De-novo-Missense-Varianten des U2AF2-Gens bei Patient*innen mit neurologischer Entwicklungsstörung…
Mit Hilfe einer speziellen Filterstrategie zur Analyse von Genomdaten identifizierten Wissenschaftler*innen extrem seltene krankheitsverursachende…
Somatische Mutationen des SLC30A1-Gens verursachen durch Veränderungen in der zellulären Zinkhomöostase einen primären Hyperaldosteronismus. Dies…
Ein erstmals beschriebenes spezifisches Krankheitsbild einer Skeletterkrankung mit pathologischer Vermehrung des Knochengewebes und Hüftdysplasie wird…
Das vom RHNO1-Gen kodierte Protein RHINO besitzt eine bislang unbekannte Funktion in der Reparatur von DNA-Schäden. Eine in Science publizierte Studie…
Biallelische Missense-Varianten des ERI1-Gens führen zu einer Störung der Ribosomenbiogenese und verursachen so eine spezifische, bislang nicht…
Der für das Fragile-X-Syndrom (FraX) ursächliche Defekt des FMR1-Gens lässt sich möglicherweise mit Hilfe zelleigener Mechanismen zur DNA-Reparatur…
Heterozygote Varianten des POLR1A-Gens, die zu einer eingeschränkten Proteinfunktion führen, verursachen ein variableres Krankheitsbild als bislang…
Die Rolle des DYRK1A-Gens könnte Ansatzpunkt für eine zielgerichtete Beeinflussung der genomischen Instabilität darstellen. DYRK1A kodiert für das…
Spezielle heterozygote Varianten des HMGB1-Gens verursachen eine äußerst seltene angeborene Erkrankung, die vor allem durch charakteristische…
Eine tief intronisch gelegene GAA-Repeat-Expansion im FGF14-Gen verursacht eine im Erwachsenenalter auftretende Form der zerebellären Ataxie. In einer…
Dominant oder rezessiv vererbte Varianten des COL7A1-Gens verursachen die schwere Hauterkrankung der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB). Ein…
Varianten in einem regulatorischen Bereich des HK1-Gens führen zur seltenen Erkrankung des angeborenen Hyperinsulinismus – dies berichtet eine in…
Eine heterozygote Variante im ATP5F1B-Gen wurde bei zwei Säuglingen als ursächlicher Defekt für eine mitochondriale Erkrankung mit Gedeihstörung trotz…
Eine gestörte Interaktion zwischen TBX15 und ADAMTS2 während der Embryonalentwicklung vermuten Wissenschaftler*innen als Ursache für eine bislang…
Die Inaktivierung des BCL11A-Gens mittels CRISPR/Cas9-Genomeditierung könnte für Patient*innen mit der schwersten Form der β-Thalassämie eine…
Über biallelische Varianten des WARS1-Gens als Ursache für autosomal-rezessive neurologische Entwicklungsstörungen berichten zeitgleich zwei…
Loss-of-Function-Varianten des SLC47A1-Gens spielen eine kausale Rolle in der Entwicklung von Nierenerkrankungen. Dies ist eines der Ergebnisse einer…
Varianten des RRM1-Gens können eine Erkrankung verursachen, die durch gestörte Prozesse der Replikation und Reparatur von mitochondrialer DNA (mtDNA)…
Neue Erkenntnisse darüber, wie das vom ACD-Gen kodierte Shelterin-Protein TPP1 mit dem Enzymkomplex der Telomerase interagiert, liefert eine in Nature…
Eine in Cell veröffentlichte Studie legt nahe, dass eine fehlerhafte Faserbildung des vom TMEM106B-Gen kodierten Proteins ein gemeinsames Merkmal der…
Das vom MAZ-Gen kodierte Protein Myc-associated zinc-finger protein haben US-amerikanische Forschende als einen neuen Faktor identifiziert, der die…
Autosomal-rezessive Varianten des TRAPPC9-Gens werden erstmals mit einem angeborenen Glykosylierungsdefekt assoziiert. Wissenschaftler*innen…
CIROP ist ein neu entdecktes Gen, das eine essentielle Funktion für die Entwicklung von und Unterscheidung zwischen linker und rechter Körperhälfte…
Eine Variante des LZTFL1-Gens könnte das Risiko, an einer Covid-19-Infektion zu versterben, verdoppeln. Zu diesem Ergebnis gelangen britische…
Varianten im ONECUT1-Gen verursachen sowohl dominante als auch rezessive Formen des monogenen Diabetes mellitus und spielen auch eine Rolle in der…
Aminoacyl-tRNA-Synthetasen spielen für die Proteinbiosynthese eine wesentliche Rolle. Sie sind zum einen dafür zuständig, die verschiedenen…
Mittels Genschere und Genomeditierung soll ein neuartiger Therapieansatz das TTR-Gen dauerhaft und wirksam ausschalten, um eine seltene Erbkrankheit,…
Als erstes Mitglied der Proteinfamilie der geclusterten Protocadherine wird PCDHGC4 mit einer erblichen Erkrankung beim Menschen in Verbindung…
Autosomal dominante und rezessive Varianten des CLCN3-Gens verursachen neurologische Entwicklungsstörungen. Wissenschaftler*innen einer…
Das vom CHD6-Gen kodierte chromodomain-helicase-DNA-binding protein 6 ist ein so genannter Chromatin-Remodeller. Diese Proteine verändern die Struktur…
Mit Hilfe eines auf maschinellem Lernen basierten Verfahrens zeigen Wissenschaftler*innen in einer aktuellen Studie, dass Varianten des SRCAP-Gens je…
Mutationen im SYK-Gen sind verantwortlich für einen erstmals beschriebenen schweren Immundefekt mit chronischen Entzündungen von Darm, Leber, Haut,…
