Arbeitsgruppe Bioinformatik
Humangenetik Göttingen
Die moderne Humangenetik befindet sich in einem tiefgreifenden Wandel. Fortschritte in Hochdurchsatztechnologien – insbesondere im Bereich der Next-Generation-Sequencing-(NGS)-Verfahren – haben sowohl die diagnostischen Möglichkeiten als auch die Forschungsaktivitäten erheblich erweitert. Mit dieser technologischen Entwicklung geht jedoch eine massive Zunahme der produzierten Datenmengen einher. Moderne Sequenzierverfahren erzeugen heute innerhalb kurzer Zeit Datensätze im Terabyte-Bereich. Deren strukturierte Speicherung, effiziente Prozessierung und valide Interpretation stellt eine zentrale Herausforderung für die humangenetische Diagnostik und Forschung dar.
Insbesondere Anwendungen wie die Genomsequenzierung (Whole Genome Sequencing, WGS) sowie Long-Read-Sequenzierungstechnologien führen zu hochkomplexen Datensätzen, die ohne spezialisierte bioinformatische Methoden weder sinnvoll analysierbar noch klinisch interpretierbar sind. Die zuverlässige Identifikation genetischer Varianten, deren funktionelle Annotation sowie die Priorisierung im diagnostischen Kontext setzen standardisierte, reproduzierbare und qualitätsgesicherte Analyseprozesse voraus. Eine leistungsfähige, methodisch fundierte Bioinformatik ist daher unverzichtbare Voraussetzung für eine valide und nachvollziehbare humangenetische Befundung.
Aufgaben und Schwerpunkte der Arbeitsgruppe
Die Arbeitsgruppe Bioinformatik der Humangenetik Göttingen bildet die methodische und infrastrukturelle Grundlage für die Verarbeitung und Auswertung genomischer Daten. Ein zentraler Schwerpunkt liegt in der Entwicklung, Implementierung und kontinuierlichen Validierung automatisierter Analysepipelines für unterschiedliche Sequenzierverfahren. Diese Pipelines ermöglichen eine standardisierte und reproduzierbare Verarbeitung der Datensätze.
Im diagnostischen Umfeld gewährleistet die AG Bioinformatik:
- die qualitätsgesicherte Prozessierung von NGS-Daten,
- die Sicherstellung reproduzierbarer und dokumentierter Auswerteschritte,
- die dokumentierte Automatisierung von Arbeitsschritten,
- die Einhaltung hoher Anforderungen an Datenintegrität, Datensicherheit und Nachvollziehbarkeit.
In der Forschung unterstützt die Arbeitsgruppe Projekte durch:
- die Entwicklung projektspezifischer Analysekonzepte,
- die Entwicklung neuer sowie Anpassung und Erweiterung bestehender Pipelines,
- die Integration neuer Sequenziertechnologien und Analyseverfahren,
- die strukturierte Speicherung und nachhaltige Verwaltung großer Datensätze.
Darüber hinaus trägt die AG Bioinformatik maßgeblich zur Weiterentwicklung methodischer Standards bei, indem neue algorithmische Ansätze evaluiert, bestehende Workflows optimiert und moderne Technologien – wie Long-Read-Analysen oder strukturelle Variantenanalysen – in etablierte Prozesse integriert werden.
Qualität, Validierung und Nachhaltigkeit
Im Spannungsfeld zwischen Forschung und klinischer Anwendung kommt der Qualitätssicherung eine besondere Bedeutung zu. Diagnostisch eingesetzte Pipelines unterliegen definierten Validierungsprozessen. Ziel ist es, höchste analytische Sensitivität und Präzision zu gewährleisten sowie eine transparente und nachvollziehbare Dokumentation aller Verarbeitungsschritte sicherzustellen.
Durch die Kombination aus methodischer Expertise, technischer Infrastruktur und enger Zusammenarbeit mit den klinischen und wissenschaftlichen Arbeitsgruppen bildet die Bioinformatik einen wichtigen Bestandteil der Humangenetik Göttingen. Sie ermöglicht es, die stetig wachsenden genomischen Datenmengen in belastbare diagnostische Aussagen und wissenschaftliche Erkenntnisse zu überführen – und schafft damit die Grundlage für eine moderne, digitale Humangenetik.
Kontakt
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