Rasante technologische Entwicklungen haben der humangenetischen Forschung neue Horizonte eröffnet: Mit der Genomsequenzierung lassen sich nahezu alle Veränderungen im Erbgut aufspüren. Darüber hinaus macht es die CRISPR/Cas9-Technologie als eines der bedeutendsten gentechnischen Werkzeuge der letzten Jahrzehnte erstmals möglich, DNA-Abschnitte zielgerichtet zu verändern und somit effizient Gene ab- oder anzuschalten oder spezifische krankheitsverursachende Mutationen zu korrigieren. OMICs-Technologien erlauben es, DNA, RNA, Proteine, Stoffwechselprodukte und andere Moleküle in der Zelle zu erfassen.
Unser Institut besitzt eine moderne und dynamische Forschungslandschaft und ist bestens aufgestellt und ausgestattet, um das enorme Potenzial dieser neuen Technologien zu nutzen. Im Fokus unserer Forscher*innen steht das Ziel, neue Erkenntnisse zu gewinnen, die unser Verständnis von fundamentalen biologischen Prozessen erweitern, zu einer verbesserten Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen beitragen und Ansatzpunkte für die Entwicklung künftige Therapieoptionen zum Wohle der Patient*innen liefern. Mit großer Kreativität und Leidenschaft entwickeln unsere Wissenschaftler*innen immer wieder innovative Ansätze, mit denen sie Genveränderungen und ihre Auswirkungen auf neue Weise aufspüren und analysieren. Sie identifizieren krankheitsverursachende genetische Varianten, charakterisieren ihre funktionellen Auswirkungen, erweitern unser Verständnis grundlegender biologischer Prozesse, ergründen die zellulären und molekularen Vorgänge beim Altern und bei altersassoziierten Krankheiten und liefern neue Einblicke in die Entstehung und Therapie von Krebs.
In unserer Forschung streben wir stets danach, eine Brücke zwischen Wissenschaft und klinischer Anwendung zu schlagen. Unsere neu gewonnenen Erkenntnisse sollen die Diagnostik genetischer Erkrankungen verbessern und die Entwicklung neuer therapeutischer Optionen vorantreiben.
Die Projekte unserer Arbeitsgruppen Wollnik, Kornak, Pauli, Kaulfuß, Bioinformatik sowie der Schwerpunktprofessur Molekulare Entwicklungsgenetik werden u.a. von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG), dem Deutschen Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK), dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) sowie weiteren Fördereinrichtungen unterstützt.
Das Spektrum unserer Forschungsarbeiten
Die Bandbreite der Aktivitäten unserer verschiedenen Arbeitsgruppen ist groß. Dies ist eine Auswahl an Fragestellungen und Erkrankungen, mit denen wir uns intensiv beschäftigen:
Molekulare & zelluläre Mechanismen der Alterung
Welche Gene, Signalwege und Mechanismen sind im natürlichen Alterungsprozess involviert, bei seltenen angeborenen Erkrankungen mit vorzeitiger Alterung (Progerien) und in der Entwicklung von altersassoziierten Krankheiten?
Weitere Informationen dazu finden Sie auf den Webseiten der Arbeitsgruppen Kornak und Wollnik.
Erbliche Schwerhörigkeit
Welche bislang nicht beschriebenen Gene bzw. Genvarianten verursachen syndromale oder isolierte Formen der erblichen Schwerhörigkeit?
Weitere Informationen dazu finden Sie auf der Webseite der Arbeitsgruppe Wollnik.
Tumorentstehung
Welche Signalwege interagieren beim Rhabdomyosarkom und in der Entstehung von Hypophysenadenomen?
Weitere Informationen dazu finden Sie auf den Webseite der Schwerpunktprofessur Molekulare Entwicklungsgenetik.
Welche Gene und Genvarianten sind für die Entstehung von familiären Tumorerkrankungen verantwortlich?
Weitere Informationen dazu finden Sie auf der Webseite der Arbeitsgruppe Wollnik.
Welche Gene und Genvarianten sind für die Entstehung von familiären Tumorerkrankungen verantwortlich?
Unsere NGS-basierten Untersuchungen generieren große und komplexe Datensätze. Wir entwickeln und etablieren eigene bioinformatische Pipelines, die uns ermöglichen, mittels mathematischer und statistischer Tools diese Daten so zu verarbeiten, zu analysieren und zu interpretieren, dass wir neue Einblicke in die verschiedenen Aspekte der Genomdynamik gewinnen.
Wir untersuchen molekulare Prozesse in einzelnen Zellen, in verschiedenen Geweben und zu unterschiedlichen Zeitpunkten der Entwicklung, im gesunden Organismus und im Kontext von Erkrankungen. Dazu setzen wir neueste Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung ein wie die Genomsequenzierung, Transkriptomanalyse, Einzelzellsequenzierung u.a. Untersuchungen in Zellsystemen wie iPS-Zellen, Organoiden, Bone-on-a-chip oder in Modellorganismen (Maus, Zebrafisch) liefern uns neue Erkenntnisse über funktionelle Auswirkungen von Mutationen und die Rolle von Proteinen in molekularen Mechanismen und Signalwegen.