Aktuelles

Die Anmeldung zu den 2. TRAIN Omics Tage Niedersachsen 2025 ist ab sofort geöffnet!

Die Konferenz findet am 24. und 25. November 2025 in Hannover statt und richtet sich an alle Mitarbeitenden der TRAIN-Partnerinstitute im Bereich der molekularen und translationalen Gesundheitsforschung.

Anmeldeschluss ist der 1. November 2025.

Das vorläufige Programm sowie Informationen zur Einreichung von Projektvorschlägen und Postern finden Sie auf der Konferenz-Webseite.

MoReHealth Niedersachsen ist ein innovatives Forschungsprojekt, das neueste MultiOmics-Forschung – also die gleichzeitige Analyse und Interpretation unterschiedlicher biologischer Ebenen wie DNA, Proteine und Stoffwechselprodukte – in eine breit anwendbare, personalisierte Gesundheitsversorgung überträgt. Das Projekt wird von herausragenden Expert*innen der führenden wissenschaftlichen Einrichtungen des Landes Niedersachsen durchgeführt: der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH), der…

Das Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen nimmt am bundesweiten Modellvorhaben zur Genomsequenzierung teil, das vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) initiiert wurde. Ziel ist es, moderne DNA-Sequenziertechnologien gezielt in die Patientenversorgung zu integrieren und damit Diagnostik und Therapie insbesondere bei seltenen Erkrankungen und onkologischen Erkrankungen entscheidend zu verbessern.

SEC24C deficiency causes trafficking and glycosylation abnormalities in an epileptic encephalopathy with cataracts and dyserythropoeisis

Hier geht es zum Artikel in Pubmed.

Mutationen im RP2-Gen verursachen eine besondere Form der erblichen Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa. Das InsightRP2-Register hilft Kliniker*innen und Forscher*innen, die genetischen Grundlagen und den Krankheitsverlauf der RP2-assoziierten Retinitis pigmentosa besser zu verstehen und ihre Forschung und die Entwicklung künftiger Behandlungskonzepte darauf auszurichten, die Lebensqualität der Patient*innen zu verbessern.

Im Rahmen unserer Vortragsreihe Seminar Series on Modern Human Genetics hält PD Dr. Diana Le Duc, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Leipzig, einen Vortrag zum Thema „Symetrics – machine learning algorithm to detect deleterious synonymous variants”. Wir freuen uns auf einen spannenden Vortrag und laden Sie herzlich ein!

Die Universitätsmedizin Göttingen (UMG) hat ein neues Zentrum für Seltene Hörstörungen etabliert, in dem Kliniker*innen und Wissenschaftler*innen fachübergreifend zusammenarbeiten, um Betroffene gezielter zu versorgen und neue Behandlungsansätze zu erforschen. Das Spezialzentrum (Sprecherin: Prof. Nicola Strenzke, Klinik für Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde) ist Teil des Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG).

Aufbauend auf dem Erfolg des Ende 2023 eingerichteten ersten Patient*innenregisters für isolierte Schwerhörigkeit aufgrund von Otoferlin-bedingter Schwerhörigkeit freuen wir uns über den Start eines zweiten Registers. Diese spezielle Datenbank für Patient*innen mit CABP2 (DFNB93)-Diagnosen ist eine Kooperation zwischen dem Institut für Humangenetik und dem Institut für Auditorische Neurowissenschaften an der Universitätsmedizin Göttingen (UMG).

Die Sonderausstellung „Herz & Hirn – gemeinsam verstehen“ im Forum Wissen, Göttingen, präsentiert vom 18. April bis 20. Oktober 2024 die Forschung des Exzellenzclusters „Multiscale Bioimaging: Von molekularen Maschinen zu Netzwerken erregbarer Zellen (MBExC)“ der Georg-August-Universität und der Universitätsmedizin Göttingen.

Unser genetisches Grundgerüst, die DNA, wird permanent durch Umweltfaktoren und zelleigene Prozesse bedroht, wobei Schäden sich ansammeln und zu Krankheiten wie Krebs und Herzerkrankungen führen können. In der aktuellen Ausgabe des Charakter-Magazins beschreiben wir, wie Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen die genomische Instabilität als Kennzeichen und Ursache der Alterung erforschen. Ihr Ziel ist es, nicht nur neue Erkenntnisse über die…

Expansion of the complex genotypic and phenotypic spectrum of FGFR2-associated neurocutaneous syndromes. Schmidt J, Kaulfuß S, Ott H, Gaubert M, Reintjes N, Bremmer F, Dreha-Kulaczewski S, Stroebel P, Yigit G, Wollnik B. Hum Genet 2024 Jan 24. doi: 10.1007/s00439-023-02634-1. Epub ahead of print.

Hier geht es zum Artikel in PubMed.

Patient*innen mit Hörstörung, bei denen Varianten im Otoferlin-Gen (OTOF) als Krankheitsursache nachgewiesen wurden, haben nun die Möglichkeit, sich in einer speziellen Datenbank an der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) registrieren zu lassen. Das gemeinschaftlich vom Institut für Humangenetik und dem Institut für Auditorische Neurowissenschaften geführte Otoferlin-Register bringt auf diesem Wege Patient*innen mit Wissenschaftler*innen zusammen, die seit vielen Jahren verschiedene Formen der…

Angeborene seltene Skeletterkrankungen sind Entwicklungs- und Wachstumsstörungen des Knochen- und Knorpelgewebes. Meist durch genetische Veränderungen verursacht, manifestieren sich diese Erkrankungen entweder ausschließlich in Form von Fehlbildungen des Skeletts oder sie treten als charakteristische Kombinationen von Symptomen auf, bei denen auch andere Gewebe mitbetroffen sind. In einer Kollaboration unter der Federführung von Professor Uwe Kornak am Institut für Humangenetik Göttingen konnten…

Homozygous loss-of-function variants in FILIP1 cause autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with microcephaly. Schnabel F, Schuler E, Al-Maawali A, Chaurasia A, Syrbe S, Al-Kindi A, Bhavani GS, Shukla A, Altmüller J, Nürnberg P, Banka S, Girisha KM, Li Y, Wollnik B, Yigit G. Hum Genet. 2023 Mar 21. doi: 10.1007/s00439-023-02528-2. Epub ahead of print.

Hier geht es zum Artikel in PubMed.

Neue Erkenntnisse, wie seneszente Zellen nicht nur über die Ausschüttung von Botenstoffen, sondern auch durch zellmechanische Effekte eine Rolle in Wundheilungsprozessen spielen, liefert eine neue, an der Berliner Charité durchgeführte und im Fachjournal Aging Cell publizierte Studie. Unter Federführung von Uwe Kornak, Professor am Institut für Humangenetik Göttingen, und Ansgar Petersen, Professor am Julius-Wolff-Institut der Charité-Universitätsmedizin Berlin, fanden die Wissenschaftler*innen…

müssen wir uns alle mit dem Altern befassen. Im Faktor-Magazin (www.faktor-magazin.de) beschreiben wir, wie die Wissenschaftler*innen am Institut für Humangenetik die molekularen Mechanismen der Alterung erforschen und dabei auch ganz genau auf die Länge der Chromosomenenden in unseren Zellen schauen.

Hier geht es zum PDF.

Somatic mosaicism in STAG2-associated cohesinopathies: Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum. Schmidt J, Dreha-Kulaczewski S, Zafeiriou M-P, Schreiber M-K, Wilken B, Funke R, Neuhofer CM, Altmüller J, Thiele H, Nürnberg P, Biskup S, Li Y, Zimmermann WH, Kaulfuß S, Yigit G and Wollnik B. Front. Cell Dev. Biol.. 2022 10:1025332. doi: 10.3389/fcell.2022.1025332.

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WARS1 ist eines von zahlreichen wichtigen Enzymen, die der Körper benötigt, um Proteine herzustellen. Varianten im WARS1-Gen sind selten, und im Zusammenhang mit einer klinisch heterogenen autosomal-rezessiven Erkrankung wurde WARS1 bislang nur einmal beschrieben. In einer internationalen Studie, an der PD Dr. Barbara Vona, Wissenschaftlerin am Institut für Humangenetik und am Institut für Auditorische Neurowissenschaften der Universitätsmedizin Göttingen, federführend mitgewirkt hat, konnten…

WARS1 and SARS1: two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly. Bögershausen N, Krawczyk HE, Jamra RA, Lin SJ, Yigit G, Hüning I, Polo AM, Vona B, Huang K, Schmidt J, Altmüller J, Luppe J, Platzer K, Dörgeloh BB, Busche A, Biskup S, Mendes MI, Smith DEC, Salomons GS, Zibat A, Bültmann E, Nürnberg P, Spielmann M, Lemke JR, Li Y, Zenker M, Varshney GK, Hillen HS, Kratz CP, Wollnik B. Hum Mutat. 2022 Jul 5. doi: 10.1002/humu.24430.

Hier geht es zum Artikel in PubMed.

Am Institut für Humangenetik der UMG konnte bei einer jungen Patientin der klinische Verdacht auf ein Proteus-Syndrom gestellt und mittels molekulargenetischer Analysen bestätigt werden. Die Patientin zeigte eine zunehmende Vorwölbung des Stirnbeinknochens aufgrund eines intraossären Lipoms (eines gutartigen Tumors des Fettgewebes) und wies zusätzlich eine leichte Entwicklungsverzögerung, eine einseitige Hörstörung, Schielen und ein Dermoid am Auge auf.

Single-cell transcription profiles in Bloom syndrome patients link BLM deficiency with altered condensin complex expression signatures. Gönenc II, Wolff A, Schmidt J, Zibat A, Müller C, Cyganek L, Argyriou L, Räschle M, Yigit G, Wollnik B

Hum Mol Genet. 2022 Jan 31:ddab373. doi: 10.1093/hmg/ddab373. Epub ahead of print.

Hier geht es zum Artikel in PubMed.

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) stellt eine der häufigsten erblichen Herzerkrankungen dar. Durch eine Verdickung des Herzmuskels kann es dabei zur Beeinträchtigung der Leistung des Herzens kommen. Als genetische Ursachen der HCM sind bereits mehrere hundert Varianten in über 20 Genen beschrieben.

Unsere Studien liefern wertvolle Erkenntnisse und Sequenzierungsdaten. Hier geht es zu zwei Artikeln in PubMed.

Familial cleft tongue caused by a unique translation initiation codon variant in TP63. Schmidt J, Schreiber G, Altmüller J, Thiele H, Nürnberg P, Li Y, Kaulfuß S, Funke R, Wilken B, Yigit G, Wollnik B. Eur J Hum Genet. 2021 Oct 11. doi: 10.1038/s41431-021-00967-x. Epub ahead of print.

Hier geht es zum Artikel in PubMed.

Biallelic variants in YRDC cause a developmental disorder with progeroid features. Schmidt J, Goergens J, Pochechueva T, Kotter A, Schwenzer N, Sitte M, Werner G, Altmüller J, Thiele H, Nürnberg P, Isensee J, Li Y, Müller C, Leube B, Reinhardt HC, Hucho T, Salinas G, Helm M, Jachimowicz RD, Wieczorek D, Kohl T, Lehnart SE, Yigit G, Wollnik B. Hum Genet. 2021 Sep 20. doi: 10.1007/s00439-021-02347-3. Epub ahead of print.

Hier geht es zum Artikel in PubMed.

Wissenschaftler*innen des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) konnten gemeinsam mit Kolleg*innen des Instituts für Humangenetik in Essen und weiteren Kollaborationspartner*innen zwei bislang nicht beschriebene krankheitsursächliche Varianten im MFSD2A-Gen identifizieren.

Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies. Genet Med. 2021 Jul 9. doi: 10.1038/s41436-021-01260-4. Epub ahead of print.

Hier geht es zum Artikel im PubMed.

Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state

Yigit G, Sheffer R, Daana M, Li Y, Kaygusuz E, Mor-Shakad H, Altmüller J, Nürnberg P, Douiev L, Kaulfuss S, Burfeind P, Wollnik B, Brockmann K. J Med Genet. 2021 Jun 25:jmedgenet-2021-107769. doi: 10.1136/jmedgenet-2021-107769. Epub ahead of print.

Hier geht es zum Artikel in PubMed.

Overarching control of autophagy and DNA damage response by CHD6 revealed by modeling a rare human pathology.

Nat Commun. 2021 May 21;12(1):3014. doi: 10.1038/s41467-021-23327-1.

Hier geht es zum Artikel in PubMed.

Das Zentrum für Progeroide Erkrankungen bietet eine Interdisziplinäre Sprechstunde, Molekulare Diagnostik und Forschung. Hier finden Sie Infos zum Zentrum und den Kontaktmöglichkeiten.

Hochdurchsatzsequenzierung des Genoms, induzierte pluripotente Stammzellen und Genomeditierung sind für Prof. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen, die Entwicklungen, mit denen in der Humangenetik die Zukunft der genombasierten Medizin angebrochen ist.

Schnabel F, Kornak U, Wollnik B. Premature aging disorders: A clinical and genetic compendium. Clin Genet. 2021 Jan;99(1):3-28. doi: 10.1111/cge.13837.

Hier geht es zum Artikel in PubMed.

Schröder et al., Genetics in Medicine 2020, wurde von der Forschungskommission der UMG als Very important publication (Gö-VIP-23) in der Kategorie A – Klinische Forschung – ausgewählt.