Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen

Seltene Skeletterkrankungen können sowohl in der Kindheit als auch im Erwachsenenalter sichtbar werden und ihre Schwere kann stark variieren. Die Symptome mancher dieser Erkrankungen beschränken sich ausschließlich auf das Skelett, während andere Auswirkungen auch auf andere Organe haben. Manche Gewebe sind besonders häufig mitbetroffen, weil sie eng mit dem Skelett zusammenhängen, z.B. Bindegewebe und Zähne. 

Gegenwärtig sind etwas mehr als 700 seltene Skeletterkrankungen bekannt. Die meisten werden durch genetische Veränderungen verursacht. Diese Veränderungen können vererblich sein, aber auch nur in einzelnen Zellen des Körpers neu auftreten (z.B. bei der Mastozytose). Mehr als 500 verschiedene Krankheitsgene sind für die vererblichen Formen bekannt. Für eine stetig wachsende Zahl seltener Skeletterkrankungen sind spezifische Therapien verfügbar. Der Zugang zu diesen Therapien wird durch eine Diagnose auf der Basis einer humangenetischen Diagnostik ermöglicht. 

Unser Zentrum dient als Anlaufstelle für Patient*innen aller Altersgruppen mit seltenen Skeletterkrankungen, ihre Familien und die zuweisenden Ärzt*innen. Unser interdisziplinäres Team von Expert*innen, ergänzt durch nationale und internationale Netzwerke gewährleisteten eine umfassende und individuelle Betreuung entsprechend dem aktuellen medizinischen Wissensstand.