Zentrum für Progeroide Erkrankungen

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Das Zentrum für Progeroide Erkrankungen ist ein Spezialzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG). Wir bündeln die an der UMG vorhandene herausragende Expertise und Erfahrung von Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen in der Erforschung, Diagnostik und Therapie dieser sehr seltenen Erkrankungen und führen die humangenetische Beratung und klinische Versorgung von Betroffenen und ihren Familien zusammen.

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Was sind Progerien?

Progerien oder progeroide Erkrankungen/Syndrome sind seltene angeborene Erkrankungen, die durch Anzeichen vorzeitiger bzw. beschleunigter Alterung gekennzeichnet sind. Sie können z. B. bereits im frühen Lebensalter zum Auftreten von altersassoziierten Krankheiten wie Arteriosklerose, Krebs oder Neurodegeneration führen.

Was sind die Hauptmerkmale von Progerien?

Zu den typischen Krankheitszeichen von Progerien gehören etwa Haarausfall, Knochenbrüchigkeit, Arterienverkalkung, Schwerhörigkeit, Fettverteilungsstörungen. Da die alterungsähnlichen Veränderungen nicht alle Organsysteme oder Gewebe betreffen, spricht man auch von „segmentalen progeroiden Syndromen“.

Wie enstehen Progerien?

Progerien werden meist durch Veränderungen in einem einzelnen Gen verursacht. Soweit bekannt, sind dies häufig Gene, die z. B. auf die Kernmembran, die Chromatinstruktur oder die Transkription einwirken oder die an den Mechanismen beteiligt sind, mit denen die Zelle Schäden an der DNA repariert.

Wie werden Progerien diagnostiziert?

Es sind eine Vielzahl verschiedener progeroider Erkrankungen beschrieben, die sich in ihrer Ausprägung zum Teil erheblich unterscheiden. Eine präzise klinische Verdachtsdiagnose zu stellen, ist daher nicht immer einfach. Wir haben jedoch seit langem die klinische Expertise gesammelt, um die unterschiedlichen Krankheitsbilder einschätzen zu können, und die neuesten genetischen Untersuchungsmethoden (Next Generation Sequencing) machen es uns heute auch leichter, eine progeroide Erkrankung auf molekulargenetischem Wege zu diagnostizieren. In so genannten „Panels“ können dabei zahlreiche in Frage kommende Krankheitsgene gleichzeitig untersucht werden.

Erforschung von progeroiden Erkrankungen

Progerien sind ein wichtiger Forschungsschwerpunkt unseres Instituts. Mittels Genom- und Exomsequenzierung identifizieren wir neue ursächliche Gene und in funktionellen Analysen erforschen wir dann, wie die Genprodukte in Signalwegen und molekularen Mechanismen agieren und welche zellulären Prozesse für den Alterungsprozess eine Rolle spielen.

Progeroide Erkrankungen, mit denen sich unsere Wissenschaftler*innen intensiv beschäftigen, sind u.a.

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom und andere neonatale Progerien
Hallermann-Streiff-Syndrom
Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom und ähnliche Syndrome
Unspezifische frühkindliche Progerieformen
Syndromale Formen der Cutis Laxa mit progeroidem Erscheinungsbild
Cockayne-Syndrom und andere Syndrome mit fehlerhafter DNA-Reparatur

Weitere Informationen zu unseren Forschungsprojekten zu Progerien finden Sie auf unseren Seiten der AG Wollnik.

Molekulargenetische Diagnostik von progeroiden Erkrankungen

Neue Erkenntnisse aus unseren Forschungsaktivitäten lassen wir zeitnah in die Routinediagnostik des Instituts einfließen. Unser diagnostisches Leistungsangebot umfasst derzeit 85 Gene, die wir in spezifischen Progerie-Panels mittels Next Generation Sequencing analysieren.

Eine komplette Übersicht der in unserem Labor angebotenen Progerie-Panels sowie unseren Untersuchungsauftrag finden Sie auf unserer Diagnostik-Seite.

Sprechstunde für progeroide Erkrankungen

Für die Versorgung von Patient*innen mit Progerie ist eine interdisziplinäre Betreuung durch Spezialist*innen verschiedener Fachrichtungen in Abhängigkeit von der Symptomatik des Betroffenen erforderlich. Unsere Sprechstunde führen Ärzt*innen der Humangenetik und der Kinderklinik gemeinsam durch. Für die Patient*innen und ihre Familien bedeutet dies, dass die klinische Untersuchung, die Diagnosefindung und die humangenetische Beratung Hand in Hand gehen. Bei Bedarf ziehen wir weitere Expert*innen aus anderen Abteilungen der UMG hinzu.

Für eine molekulare Diagnosestellung steht die Routinediagnostik des Instituts zur Verfügung. Gelingt es nicht, anhand der Testung von bekannten Krankheitsgenen zu einer Diagnose zu gelangen, besteht gegebenenfalls die Möglichkeit der Teilnahme an einer wissenschaftlichen Untersuchung, in denen wir versuchen, eine bislang unbekannte genetische Ursache für die progeroide Erkrankung zu ermitteln.

Die Sprechstunde findet regelmäßig am Institut für Humangenetik statt. Eine Vorstellung ist nach vorheriger Terminabsprache möglich.