Molekulargenetische Diagnostik
Mit den Methoden des Next Generation Sequencing (NGS) verfügen wir dazu über eine moderne Technologie, die umfassende und kostengünstige Analysen ermöglicht (Panel-, Exom- und Genomanalysen).
Daneben führen wir je nach Fragestellung auch die konventionelle molekulargenetische Testung auf spezifische familiäre Mutationen mittels Sanger-Sequenzierung sowie MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)-Analysen zur Gendosisbestimmung durch. Gegebenenfalls kombinieren wir die unterschiedlichen Ansätze sinnvoll miteinander.
Panel-Diagnostik für spezifische Erkrankungen
Die Technik des Next Generation Sequencing (NGS) erlaubt die Sequenzierung zahlreicher Gene in einer einzigen Untersuchung.
Durch die sinnvolle Zusammenstellung von Genen, die mit einer Erkrankung oder Erkrankungsgruppe assoziiert sind, erhöhen wir die Aussicht, die genetische Ursache einer Erkrankung schnell und kostengünstig zu ermitteln. Auf dieser Basis haben wir unterschiedlichste Diagnostik-Panels etabliert.
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