Gen des Monats Juli: PCDHGC4
Protocadherine sind kalziumabhängige Zelladhäsionsmoleküle, die Kontakte zwischen einzelnen Zellen vermitteln. Sie werden überwiegend im zentralen Nervensystem exprimiert und spielen eine wichtige Rolle bei vielen Prozessen der neuronalen Entwicklung. Die geclusterten Protocadherine werden dabei von 53 Genen kodiert, die in drei Clustern in einer einzigen genomischen Region angeordnet sind. Sie verleihen beispielsweise jedem Neuron eine spezifische zelluläre Identität, die dafür sorgt, dass das Neuron zwischen sich selbst und anderen Zellen unterscheiden kann, eine wichtige Voraussetzung für die Bildung von neuronalen Schaltkreisen.
Die Ergebnisse der Studie wurden im Fachjournal Genetics in Medicine veröffentlicht.
Iqbal M, Maroofian R, Çavdarlı B, … Yigit G. Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies. Genet Med. 2021 Jul 9. doi: 10.1038/s41436-021-01260-4. Epub ahead of print.