Gen des Monats Mai: RRM1
Forscher*innen eines internationalen Netzwerkes entschlüsselten in ihrer Studie bei fünf Patient*innen aus vier Familien sowohl autosomal dominante als auch autosomal rezessive krankheitsverursachende RRM1-Varianten. Die Betroffenen wiesen alle ein Krankheitsbild aus der Gruppe der mitochondrialen DNA-Depletionssyndrome (MDDS) auf, mit Ptose (herabhängendem Oberlid) und Ophthalmoplegie (Augenmuskellähmung), zusätzlichen Krankheitszeichen sowie multiplen mtDNA-Deletionen in Muskelgewebe. Weiterführende Zellexperimente und biochemische Untersuchungen der Studie legen nahe, dass der geringere Gehalt an mtDNA in den Patientenzellen auf eine durch den Verlust des RRM1-Proteins bedingte Beeinträchtigung der Nukleotidsynthese zurückzuführen ist.
Die Ergebnisse der Studie wurden im Journal of Clinical Investigation veröffentlicht.
Shintaku J, Pernice WM, Eyaid W, … Hirano M. RRM1 variants cause a mitochondrial DNA maintenance disorder via impaired de novo nucleotide synthesis. J Clin Invest. 2022 May 26:e145660. doi: 10.1172/JCI145660. Epub ahead of print.