Gen des Monats Februar: KDM5C
Das Genprodukt von KDM5C ist eine Histon-Demethylase und reguliert die Genexpression durch Chromatinveränderungen. Die Autor*innen der Studie analysierten in Patientenzellen und in einem Knockout-Mausmodell die Auswirkungen von KDM5C-Varianten auf zelluläre Prozesse, Genexpression, Chromatinstruktur und das Verhalten der untersuchten Mäuse. Ihren Ergebnissen zufolge steuert KDM5C direkt die Expression von spezifischen Zielgenen, die im WNT-Signalweg agieren und ermöglicht auf diese Weise die Differenzierung von primären in intermediäre Vorläuferzellen während der Neurogenese. Sie fanden außerdem heraus, dass eine temporäre Manipulation des WNT-Signalwegs ausreicht, um in Patientenzellen die Veränderungen hinsichtlich Genexpression und Chromatin rückgängig zu machen bzw. diese in Wildtypzellen hervorzurufen. Daraus könnte sich ein spannender neuer Therapieansatz ergeben.
Karwacki-Neisius V, Jang A, Cukuroglu E, … Shi Y. WNT signalling control by KDM5C during development affects cognition. Nature. 2024 Feb 21. doi: 10.1038/s41586-024-07067-y. Epub ahead of print.