Gen des Monats Juni: ATM
Forschende haben nun alle denkbaren Varianten in den kodierenden Bereichen des ATM-Gens hinsichtlich ihrer Auswirkungen auf das Überleben von Zellen untersucht, mit dem Ziel, eine bessere Einschätzung des Krebsrisikos und genauere Prognose für Krebspatient*innen zu ermöglichen.
Die Autor*innen der in Cell veröffentlichten Studie untersuchten systematisch alle 27.513 möglichen Einzelnukleotidvarianten (SNVs) im ATM-Gen. Zur Genomeditierung nutzten sie das Prime-Editing-Verfahren, mit dem sich im Genom präzise einzelne Basenpaare umschreiben lassen, ohne dass der DNA-Doppelstrang geschnitten werden muss. Außerdem entwickelten sie mit DeepATM ein leistungsstarkes Deep-Learning-Modell zur Vorhersage funktioneller Auswirkungen von ATM-Varianten. Durch die Verknüpfung mit Daten aus der UK-Biobank-Kohorte identifizierten sie 382 hochriskante, mit Krebs assoziierte SNVs.
Lee KS, Min JG, Cheong Y, … Kim HH. Functional assessment of all ATM SNVs using prime editing and deep learning. Cell. 2025 Jun 25:S0092-8674(25)00634-8. doi: 10.1016/j.cell.2025.05.046. Epub ahead of print.